Raddoppiano geni imputati

Fumetto di Oliviero

Raddoppia il numero dei geni associati alla sclerosi multipla, una delle malattie neurologiche più frequenti nei giovani adulti, che colpisce circa 2,5 milioni di persone nel mondo. Un maxi-studio multicentrico internazionale pubblicato su Nature – coordinato da ricercatori delle università di Cambridge e Oxford, con il coinvolgimento fra gli altri di vari gruppi di lavoro italiani – ha confermato il ruolo di 23 geni già in precedenza correlati alla sclerosi multipla, identificando però 29 nuove varianti genetiche correlate alla patologia e altre 5 fortemente sospettate di aumentare la predisposizione alla malattia. Si tratta del più grande studio genetico finora condotto sulla sclerosi multipla, malattia che danneggia le fibre nervose che dal cervello si diramano nei vari distretti corporei, provocando difficoltà motorie, problemi visivi, di incontinenza e vari altri sintomi invalidanti.

Gli scienziati hanno studiato il Dna di 9.772 malati di sclerosi multipla e di 17.376 persone sane, riuscendo ad aggiungere nuove tessere al puzzle genetico della malattia degenerativa. Secondo gli autori, soprattutto, la ricerca conferma la natura immunitaria della patologia sulla quale – in Italia, ma non solo – ferve un acceso dibattito legato alle contrastate teorie dell’angiologo di Ferrara Paolo Zamboni, che ha ipotizzato un legame fra sclerosi e Ccsvi (insufficienza venosa cerebro-spinale cronica).

Un grande numero dei geni che il mega-studio correla alla sclerosi multipla gioca un ruolo chiave nei meccanismi alla base delle difese immunitarie. In particolare nelle funzioni dei linfociti T (i soldati del sistema immunitario attivi contro i nemici esterni del corpo umano, ma coinvolti anche nelle malattie autoimmuni fra cui si include la sclerosi multipla, in cui le difese dell’organismo attaccano parti dell’organismo stesso), e delle interleuchine, i mediatori dell’infiammazione. E’ interessante inoltre notare che un terzo dei geni identificati nella ricerca siano stati precedentemente implicati in altre malattie autoimmuni (per esempio la malattia di Crohn e il diabete di tipo 1), il che apre la strada a un approccio comune, potenzialmente efficace contro più patologie.

«I risultati genetici oggi pubblicati – commenta Alastair Compston a nome del consorzio internazionale Imsgc – confermano che i meccanismi causali della sclerosi multipla sono primariamente immunologici, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche». «La nostra ricerca – aggiunge lo scienziato – chiude un dibattito di vecchia data su cosa avvenga prima della complessa catena di eventi che portano alla disabilità nella sclerosi multipla. E’ adesso chiaro che la sclerosi multipla è primariamente una malattia immunologica». Dopo le accese discussioni sulla teoria Zamboni, dunque, gli autori del maxi-studio rimettono sul palcoscenico la pista genetica-immunologica.

Fra gli italiani coinvolti nello studio c’è la ricercatrice Daniela Galimberti, vincitrice del premio Sapio per la ricerca italiana, che ha fornito il Dna dei pazienti del Centro sclerosi multipla della Fondazione Policlinico di Milano. Una struttura di cui è responsabile il Elio Scarpini, della Neurologia dell’Irccs di via Sforza diretta Nereo Bresolin. «Questa scoperta – commenta Galimberti – riporta la causa della sclerosi multipla a un processo infiammatorio cerebrale e a un’alterazione primitiva del sistema immunitario, ipotesi recentemente messa in dubbio da ricercatori italiani, sostenitori invece dell’esistenza di un disturbo primitivamente localizzato alla circolazione venosa del cervello», ricorda la scienziata facendo appunto riferimento all’ipotesi Zamboni.

«Tale interpretazione – aggiunge Scarpini – ha condotto alla proposta di un trattamento attraverso procedure di tipo vascolare, la cui reale efficacia è tuttora in corso di verifica scientifica», puntualizza lo specialista. «Rimane la certezza rappresentata dai farmaci immunomodulanti di nuova generazione – continua – che saranno molto presto disponibili in Italia anche per via orale sotto forma di comode compresse». Ruolo di spicco nello studio internazionale anche per l’Irccs San Raffaele di Milano. Il braccio italiano della ricerca è stato infatti coordinato da Filippo Martinelli Boneschi, responsabile del Laboratorio di neurogenetica dell’Istituto di neurologia sperimentale dell’ospedale di via Olgettina, insieme a Sandra D’Alfonso (Dipartimento di scienze mediche e Ircad Università del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro di Novara).

«L’attuale scoperta rappresenta un fondamentale avanzamento nella conoscenza della malattia aprendo importanti prospettive anche in campo terapeutico», sottolinea Martinelli Boneschi. «Vari fattori genetici, diversamente combinati in ogni paziente – conclude Giancarlo Comi, direttore dell’Istituto di neurologia sperimentale e del Dipartimento di neurologia del San Raffaele – contribuiscono a determinare la suscettibilità individuale alla malattia dimostrando l’importanza della personalizzazione del trattamento».

La ricerca è stata finanziata dall’associazione no profit Wellcome Trust, ha coinvolto circa 250 scienziati dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (Imsgc) e del Wellcome Trust Case Control Consortium. Fra le strutture partecipanti nel nostro Paese anche la Fondazione Ca’ Granda Policlinico e l’Istituto scientifico universitario San Raffaele di Milano. Nella Penisola lo studio è stato co-finanziato da Fism (Fondazione italiana sclerosi multipla), ministero della Salute (Progetto giovani ricercatori), Regione Piemonte e Fondazione Crt.

Fonte Adnkronos

Via finalmente quel limite sul rimborso delle cure

Tutti i trecentomila pazienti italiani affetti da degenerazione maculare senile, anche quelli con una visione al limite dei due decimi, potranno d'ora in poi sottoporsi alle terapie con la copertura del Servizio Sanitario Nazionale, dopo che oltre diecimila messaggi di protesta spediti alle Istituzioni Sanitarie e al presidente della Repubblica da diecimila Cittadini - nell'ambito di una campagna lanciata dall'Associazione Per Vedere Fatti Vedere - hanno indotto l'Agenzia Italiana del Farmaco ad eliminare quel limite. La Delibera verrà pubblicata nei prossimi giorni in Gazzetta Ufficiale, diventando così effettiva su tutto il territorio nazionale

L'Italia risultava essere l'unico Paese nel mondo occidentale ad avere posto dei limiti alla copertura del Servizio Sanitario Nazionale per le cure della degenerazione maculare senile, grave patologia oculare che colpisce il 32% delle persone al di sopra dei 75 anni (in totale 2 milioni di persone) e che porta alla perdita progressiva della vista, fino alla cecità. Al momento, infatti, la copertura da parte dell'SSN per le iniezioni intravitreali - unica terapia disponibile in grado di contenere l'evolversi della malattia - viene garantita solo ai pazienti con un visus superiore ai due decimi. Chi ce l'ha invece inferiore ai due decimi, o può pagarsi quelle iniezioni (1.200 euro o al massimo 600 euro a fiala), oppure è condannato alla cecità».

D'ora in poi, come comunica l’Associazione Per Vedere Fatti Vedere, i circa trecentomila pazienti pazienti italiani affetti da degenerazione maculare senile con una visione al limite dei due decimi - e quindi ancora autonomi e autosufficienti - potranno sottoporsi alle iniezioni intravitreali con la copertura del Servizio Sanitario Nazionale, prezioso risultato ottenuto dopo due anni di trattative con le Istituzioni Sanitarie, da parte della Società Oftalmologica Italiana, affiancata - come detto - anche dalle migliaia di persone e associazioni di maculopatici, membri dell’AMD Alliance, nonché ANFaMiV e ADV, che hanno aderito in questi mesi alla citata campagna di Per Vedere Fatti Vedere.
Al successo di tale iniziativa hanno contribuito ai primi di marzo la deputata Maria Antonietta Coscioni Farina, che ha presentato un'Interrogazione alla Camera rivolta al ministro della Salute Fazio, ma soprattutto l'interesse del presidente Napolitano.
Questo risultato segue quello conseguito nel 2009 con l'abolizione del piano terapeutico (la cosiddetta Nota 78), che i pazienti glaucomatosi dovevano presentare per ottenere il rimborso delle spese per le cure anti-glaucoma.
Fondata dalla Società Oftalmologica Italiana, l'Associazione Per Vedere Fatti Vedere offre a chi è colpito da glaucoma o maculopatia informazioni, orientamento alle strutture italiane specializzate, aggiornamenti sulla ricerca medica e tutela dei diritti. Ha prodotto la prima Carta Italiana dei Diritti dei Pazienti con Degenerazione Maculare Senile e Glaucoma e ogni sei mesi realizza tra l'altro un incontro tra pazienti e oculisti esperti nella cura di queste gravi patologie. (S.B.)

Per ulteriori informazioni: Tiziana Fattori, direttore generale dell'Associazione Per Vedere Fatti Vedere.

Fonte Superando